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2018临床助理医师《儿科学》精选试题及答案(7)

遗传代谢疾病

 

  1.苯丙酮尿症的遗传方式是:

 

  A.常染色体隐性遗传

 

  B.常染色体显性遗传

 

  C.X连锁显性遗传

 

  D.X连锁隐性遗传

 

  E.多基因隐性遗传

 

  2.先天性卵巢发育不全综合征属于:

 

  A.常染色体病

 

  B.性染色体病

 

  C.隐性遗传病

 

  D.自身免疫性疾病

 

  E.由母亲遗传

 

  3.临床上最常见的染色体病是:

 

  A.常染色体病

 

  B.性染色体病

 

  C.21-三体综合征

 

  D.Turner综合征

 

  E.猫叫综合征

 

  4.体内铜积聚可导致:

 

  A.苯丙酮尿症

 

  B.肝豆状核变性

 

  C.粘多糖病

 

  D.半乳糖血症

 

  E.血锌缺乏

 

  5. 开展新生儿疾病筛查属于:

 

  A.遗传病的一级预防

 

  B.遗传病的二级预防

 

  C.遗传病的三级预防

 

  D.遗传病的四级预防

 

  E.不属于遗传病的预防措施:

 

  6. 21-三体综合征的确诊依据是:

 

  A.智能落后,特殊面容和生长发育迟缓

 

  B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

 

  C.染色体核型分析

 

  D.有通贯手和特殊皮纹

 

  E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高

 

  7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是:

 

  A.染色体核型分析

 

  B.B超显示子宫、卵巢发育不良

 

  C.身材矮小和有颈蹼

 

  D.青春期无性征发育

 

  E.智能发育落后

 

  8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是:

 

  A.苯丙酮酸羟化酶

 

  B.苯丙氨酸羟化酶

 

  C.酪氨酸羟化酶

 

  D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

 

  E.三磷酸鸟苷环化水解酶

 

  9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法:

 

  A.禁食蛋白质

 

  B.低或无苯丙氨酸饮食

 

  C.高蛋白饮食

 

  D.康复训练

 

  E.四氢生物蝶呤

 

  10. 男性标准型Downs综合征的核型:

 

  A.47,XYY+21

 

  B.46,XY+21

 

  C.47,XXY,+21

 

  D.47,XY+21

 

  E.47,XX+21

 

  参考答案

 

  1.A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D


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