第六章 遗传性疾病

第一节 21-三体综合征

1.临床表现

(1)智能低下，特殊面容、生长发育迟缓，可伴多种畸形。

(2)智能落后:是本病最突出，最严重的临床表现

（3）特殊面容：呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻梁低，张口伸舌伴流

涎。皮肤细腻。

(4)生长发育迟缓:身材矮小，骨龄落后，四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力

低下，关节过度弯曲。

(5)特殊皮纹:通贯手。

其他表现：有先天性心脏病

必考点提示：

21-三体综合征、苯丙酮尿症最突出的症状均是智力落后。

傻子+通贯手=21 三体

傻子+皮肤细腻=21 三体

傻子+先心病=21 三体

傻子+皮肤粗糙=先天性甲减

2.患儿确诊依据是细胞遗传学检查（染色体核型分析）

标准型（最常见）：核型为 47,XX（或 XY）,+21 再发风险 1%。

易位型: 46 把 14q 理解为 D，21q 理解为 G，（14q21q）=（D/G），

（21q21q）=（G/G）

D/G 易位者，母亲：10%父亲 4%。G/G 异位：下一代风险 100%。

3.高危孕妇孕中期做三联筛查：甲胎蛋白 AFP、游离雌三醇 FE3 和绒毛膜促性腺

激素(hCG)检测。

第二节 苯丙酮尿症

1.典型 PKU:患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶。

2.临床表现:神经系统最突出表现是智能发育落后。尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙

酸所致）-最特有的症状。智障儿+色素减退+智能发育落后+鼠尿臭味

3.确诊-血/尿苯丙氨酸浓度的测定。

总结：新生儿筛查-查 G 细菌生长抑制试验；

较大婴儿和儿童的初筛-尿三氯化铁试验；

尿蝶呤分析用于鉴别诊断（经典与非经典）。确诊-血/尿苯丙氨酸浓度的测定。

治疗(必考点)：苯丙酮尿症无特效药物治疗，首选低苯丙氨酸饮食。

记忆：新菌童尿确诊血

先天性甲状腺功能减低症

1、甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低的最主要原因。

2、智力低下+表情呆板、淡漠+粘液水肿+皮肤粗糙+心音低钝、腹胀、便秘、脐

疝

新生儿期表现：3 超 3 少 5 低

鉴别：先天性甲状腺功能减低症：腹胀+便秘+脐疝，但哭声、反应面容均低下

先天性巨结肠：腹胀+便秘+脐疝，但哭声、反应面容均正常

筛查新生儿足底干血滴纸片法测 TSH，确诊需抽血 T4、TSH。治疗-终生服用甲状腺素片。

用量不足：生长发育迟缓，用量过多引起烦躁，多汗——甲亢

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